Тромбофилии

Тромбофилии. Что к ним относится?

Есть врожденные тромбофилии, определенная мутация в генах с который человек рождается. Они могут быть гомозиготными. Это когда в хромосоме оба аллеля содержат мутацию. Или гетерозиготными - когда одна аллель нормальная, а вторая с мутацией.

Есть приобретенные тромбофилии. Предрасположенность к тромбозам, возникшая в течение жизни. В результате разных причин - прием медикаментов, перенесенные заболевания, другие причины. Наиболее известная гинекологам приобретённая тромбофилия это АФС или антифосфолипидный синдром.

Почему это важно знать? Тромбофилии повышают риски тромбозов. Базовый риск тромбозов в популяции составляет в среднем один тромбоз на 1000 человеколет. Это значит, что за год у одного из 1000 людей случится тромбоз. 

Беременность повышает эти риски в 10 раз. То есть у 10 из 1000 беременных за год случится тромбоз. В послеродовой период этот риск повышается в 60 раз. 

А что с тромбофилиями? Существуют врождённые тромбофилии высокого и низкого риска. Тромбофилии высокого риска сами по себе сильно повышают риски тромбозов. К тромбофилиям высокого риска относят гомозиготную мутацию V фактора свёртывания (Лейдена), II фактора свёртывания, сочетание их гетерозигот и дефициты естественных антикоагулянтов (протеина С, S и антитромбина III). Дефициты естественных антикоагулянтов должны быть определённы вне беременности, потому что их значение во время беременности в норме снижается и никто точно не знает насколько. 

Остальные варианты врожденных тромбофилий не имеют клинического значения и не должны определяться. 

Теперь про гепарины и беременность. Во время беременности, как я писала выше, возрастают риски тромбозов. Если помимо самой беременности у женщины есть дополнительные факторы риска тромбозов, такие как врожденные тромбофилии высокого риска, вероятность венозного тромбоза сильно повышается. Гепарины назначаются именно для профилактики тромбозов, а не для увеличения вероятности рождения живого ребёнка. И важно не прекращать их прием в послеродовом периоде, когда риски тромбозов максимальные. Рекомендуется продолжать терапию гепаринами в течение 6 недель после родов. 

К сожалению, у многих женщин и врачей сложилось ошибочное понятие о целях гепаринотерапии во время беременности. Некоторые из них считают, что гепарины помогут или уже помогли им выносить и родить ребёнка. 

Согласно исследованиям, тромбофилии высокого риска действительно сочетаются с большей частотой потери беременности. Но применение гепаринов никак не влияло на исходы беременности и вероятность живорождения. Видимо здесь работают какие-то другие механизмы, о которых мы пока не знаем и влиять на которые пока не можем.

Антифосфолипидный синдром - это немного про другое и прием аспирина при установленном диагнозе действительно помогает выносить беременность, но про него я расскажу позже. АФС заслуживает отдельного поста.